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经典老版炸金花:特别是染色体嵌合体的检测越来越普遍

时间:2021/9/14 13:28:28   作者:   来源:   阅读:6   评论:0
内容摘要:该标准由广东省精准医学应用学会所属的广东省妇幼保健院提出,多家医院、生物医学技术公司和广东省标准化研究院参与了起草工作。“我们通常是一组染色体,每个细胞的染色体应该是一样的。奇美拉意味着在你的体内可能有两种或两种以上不同的组合,也就是说,正常的或不正常的混合在一起。”据集团标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱...

该标准由广东省精准医学应用学会所属的广东省妇幼保健院提出,多家医院、生物医学技术公司和广东省标准化研究院参与了起草工作。“我们通常是一组染色体,每个细胞的染色体应该是一样的。奇美拉意味着在你的体内可能有两种或两种以上不同的组合,也就是说,正常的或不正常的混合在一起。”据集团标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍,随着高敏感性基因技术在疾病诊断中的广泛应用,在儿童和成人疾病的遗传诊断中,嵌合体的检测,特别是染色体嵌合体的检测越来越普遍。

然而,由于产前诊断的物质限制、检测技术的限制和分析误差,染色体分析的结果容易出现假阳性或假阴性的镶嵌结果;此外,胎儿表型的获得受到限制,花叶组织的分布也不同。确定性使得评估产前嵌合体胎儿的预后和复发风险变得特别困难。

“虽然有一些国际共识或妄想的分类和诊断建议,这些规范是主要用于儿童或成人相关的疾病,如皮肤疾病,肿瘤或神经发育障碍,等等,而不适用于产前诊断或胎儿医学领域。”尹爱华说,他曾见过一位孕妇,办过几家产前诊断机构,做过产前嵌合体胎儿检测。医生们发表的报告结果各不相同。

尹爱华表示,虽然全国有592家产前诊断机构,广东有61家产前诊断机构,但目前嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询的难题。国内外尚无可靠的指导方针和标准。只能依靠医生的个人经验或一些已发表的文献作为临床会诊的依据,存在安全隐患。



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